Guidelines on the Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy ­ 2024 / Diretriz sobre Diagnóstico e Tratamento da Cardiomiopatia Hipertrófica ­ 2024

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a form of genetically caused heart muscle disease, characterized by the thickening of the ventricular walls. Diagnosis requires detection through imaging methods (Echocardiogram or Cardiac Magnetic Resonance) showing any segment of the left ventricular wall with a thickness > 15 mm, without any other probable cause. Genetic analysis allows the identification of mutations in genes encoding different structures of the sarcomere responsible for the development of HCM in about 60% of cases, enabling screening of family members and genetic counseling, as an important part of patient and family management. Several concepts about HCM have recently been reviewed, including its prevalence of 1 in 250 individuals, hence not a rare but rather underdiagnosed disease. The vast majority of patients are asymptomatic. In symptomatic cases, obstruction of the left ventricular outflow tract (LVOT) is the primary disorder responsible for symptoms, and its presence should be investigated in all cases. In those where resting echocardiogram or Valsalva maneuver does not detect significant intraventricular gradient (> 30 mmHg), they should undergo stress echocardiography to detect LVOT obstruction. Patients with limiting symptoms and severe LVOT obstruction, refractory to beta-blockers and verapamil, should receive septal reduction therapies or use new drugs inhibiting cardiac myosin. Finally, appropriately identified patients at increased risk of sudden death may receive prophylactic measure with implantable cardioverter-defibrillator (ICD) implantation.

La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una forma de enfermedad cardíaca de origen genético, caracterizada por el engrosamiento de las paredes ventriculares. El diagnóstico requiere la detección mediante métodos de imagen (Ecocardiograma o Resonancia Magnética Cardíaca) que muestren algún segmento de la pared ventricular izquierda con un grosor > 15 mm, sin otra causa probable. El análisis genético permite identificar mutaciones en genes que codifican diferentes estructuras del sarcómero responsables del desarrollo de la MCH en aproximadamente el 60% de los casos, lo que permite el tamizaje de familiares y el asesoramiento genético, como parte importante del manejo de pacientes y familiares. Varios conceptos sobre la MCH han sido revisados recientemente, incluida su prevalencia de 1 entre 250 individuos, por lo tanto, no es una enfermedad rara, sino subdiagnosticada. La gran mayoría de los pacientes son asintomáticos. En los casos sintomáticos, la obstrucción del tracto de salida ventricular izquierdo (TSVI) es el trastorno principal responsable de los síntomas, y su presencia debe investigarse en todos los casos. En aquellos en los que el ecocardiograma en reposo o la maniobra de Valsalva no detecta un gradiente intraventricular significativo (> 30 mmHg), deben someterse a ecocardiografía de esfuerzo para detectar la obstrucción del TSVI. Los pacientes con síntomas limitantes y obstrucción grave del TSVI, refractarios al uso de betabloqueantes y verapamilo, deben recibir terapias de reducción septal o usar nuevos medicamentos inhibidores de la miosina cardíaca. Finalmente, los pacientes adecuadamente identificados con un riesgo aumentado de muerte súbita pueden recibir medidas profilácticas con el implante de un cardioversor-desfibrilador implantable (CDI).

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma forma de doença do músculo cardíaco de causa genética, caracterizada pela hipertrofia das paredes ventriculares. O diagnóstico requer detecção por métodos de imagem (Ecocardiograma ou Ressonância Magnética Cardíaca) de qualquer segmento da parede do ventrículo esquerdo com espessura > 15 mm, sem outra causa provável. A análise genética permite identificar mutações de genes codificantes de diferentes estruturas do sarcômero responsáveis pelo desenvolvimento da CMH em cerca de 60% dos casos, permitindo o rastreio de familiares e aconselhamento genético, como parte importante do manejo dos pacientes e familiares. Vários conceitos sobre a CMH foram recentemente revistos, incluindo sua prevalência de 1 em 250 indivíduos, não sendo, portanto, uma doença rara, mas subdiagnosticada. A vasta maioria dos pacientes é assintomática. Naqueles sintomáticos, a obstrução do trato de saída do ventrículo esquerdo (OTSVE) é o principal distúrbio responsável pelos sintomas, devendo-se investigar a sua presença em todos os casos. Naqueles em que o ecocardiograma em repouso ou com Manobra de Valsalva não detecta gradiente intraventricular significativo (> 30 mmHg), devem ser submetidos à ecocardiografia com esforço físico para detecção da OTSVE.   Pacientes com sintomas limitantes e grave OTSVE, refratários ao uso de betabloqueadores e verapamil, devem receber terapias de redução septal ou uso de novas drogas inibidoras da miosina cardíaca. Por fim, os pacientes adequadamente identificados com risco aumentado de morta súbita podem receber medida profilática com implante de cardiodesfibrilador implantável (CDI).

Rare association between giant-cell aortitis and giant-cell aortic valvulitis

ABSTRACT Giant cell arteritis (GCA) is a type of chronic vasculitis that affects medium and large-caliber arteries, frequently related to aortic involvement and, consequently, to aneurysm formation. However, associated valvulitis with giant cells is uncommon. We describe the case of a 50-year-old female patient with aortic aneurysm and valvular insufficiency, whose anatomopathological examination revealed giant-cell aortic valvulitis associated with giant cell aortitis.

Surgical correction of the ascending aorta and an aortic root aneurysm associated with coarctation of the descending aorta.

This case report shows how to perform simultaneously an open surgical correction of an aortic root aneurysm and aortic stenosis by interposition of an aortic composite graft and the transdiaphragmatic extra-anatomical correction of an aortic coarctation.

Guideline of the Brazilian Society of Cardiology on Diagnosis and Treatment of Patients with Chagas Disease Cardiomyopathy / Diretriz da Sociedade Brasileira de Cardiologia sobre Diagnóstico e Tratamento de Pacientes com Cardiomiopatia da Doença de Chagas

This guideline aimed to update the concepts and formulate the standards of conduct and scientific evidence that support them, regarding the diagnosis and treatment of the Cardiomyopathy of Chagas disease, with special emphasis on the rationality base that supported it.  Chagas disease in the 21st century maintains an epidemiological pattern of endemicity in 21 Latin American countries. Researchers and managers from endemic and non-endemic countries point to the need to adopt comprehensive public health policies to effectively control the interhuman transmission of T. cruzi infection, and to obtain an optimized level of care for already infected individuals, focusing on diagnostic and therapeutic opportunistic opportunities.   Pathogenic and pathophysiological mechanisms of the Cardiomyopathy of Chagas disease were revisited after in-depth updating and the notion that necrosis and fibrosis are stimulated by tissue parasitic persistence and adverse immune reaction, as fundamental mechanisms, assisted by autonomic and microvascular disorders, was well established. Some of them have recently formed potential targets of therapies.  The natural history of the acute and chronic phases was reviewed, with enhancement for oral transmission, indeterminate form and chronic syndromes. Recent meta-analyses of observational studies have estimated the risk of evolution from acute and indeterminate forms and mortality after chronic cardiomyopathy. Therapeutic approaches applicable to individuals with Indeterminate form of Chagas disease were specifically addressed. All methods to detect structural and/or functional alterations with various cardiac imaging techniques were also reviewed, with recommendations for use in various clinical scenarios. Mortality risk stratification based on the Rassi score, with recent studies of its application, was complemented by methods that detect myocardial fibrosis.  The current methodology for etiological diagnosis and the consequent implications of trypanonomic treatment deserved a comprehensive and in-depth approach. Also the treatment of patients at risk or with heart failure, arrhythmias and thromboembolic events, based on pharmacological and complementary resources, received special attention. Additional chapters supported the conducts applicable to several special contexts, including t. cruzi/HIV co-infection, risk during surgeries, in pregnant women, in the reactivation of infection after heart transplantation, and others.     Finally, two chapters of great social significance, addressing the structuring of specialized services to care for individuals with the Cardiomyopathy of Chagas disease, and reviewing the concepts of severe heart disease and its medical-labor implications completed this guideline.

Esta diretriz teve como objetivo principal atualizar os conceitos e formular as normas de conduta e evidências científicas que as suportam, quanto ao diagnóstico e tratamento da CDC, com especial ênfase na base de racionalidade que a embasou. A DC no século XXI mantém padrão epidemiológico de endemicidade em 21 países da América Latina. Investigadores e gestores de países endêmicos e não endêmicos indigitam a necessidade de se adotarem políticas abrangentes, de saúde pública, para controle eficaz da transmissão inter-humanos da infecção pelo T. cruzi, e obter-se nível otimizado de atendimento aos indivíduos já infectados, com foco em oportunização diagnóstica e terapêutica. Mecanismos patogênicos e fisiopatológicos da CDC foram revisitados após atualização aprofundada e ficou bem consolidada a noção de que necrose e fibrose sejam estimuladas pela persistência parasitária tissular e reação imune adversa, como mecanismos fundamentais, coadjuvados por distúrbios autonômicos e microvasculares. Alguns deles recentemente constituíram alvos potenciais de terapêuticas. A história natural das fases aguda e crônica foi revista, com realce para a transmissão oral, a forma indeterminada e as síndromes crônicas. Metanálises recentes de estudos observacionais estimaram o risco de evolução a partir das formas aguda e indeterminada e de mortalidade após instalação da cardiomiopatia crônica. Condutas terapêuticas aplicáveis aos indivíduos com a FIDC foram abordadas especificamente. Todos os métodos para detectar alterações estruturais e/ou funcionais com variadas técnicas de imageamento cardíaco também foram revisados, com recomendações de uso nos vários cenários clínicos. Estratificação de risco de mortalidade fundamentada no escore de Rassi, com estudos recentes de sua aplicação, foi complementada por métodos que detectam fibrose miocárdica. A metodologia atual para diagnóstico etiológico e as consequentes implicações do tratamento tripanossomicida mereceram enfoque abrangente e aprofundado. Também o tratamento de pacientes em risco ou com insuficiência cardíaca, arritmias e eventos tromboembólicos, baseado em recursos farmacológicos e complementares, recebeu especial atenção. Capítulos suplementares subsidiaram as condutas aplicáveis a diversos contextos especiais, entre eles o da co-infecção por T. cruzi/HIV, risco durante cirurgias, em grávidas, na reativação da infecção após transplante cardíacos, e outros.    Por fim, dois capítulos de grande significado social, abordando a estruturação de serviços especializados para atendimento aos indivíduos com a CDC, e revisando os conceitos de cardiopatia grave e suas implicações médico-trabalhistas completaram esta diretriz. 

Blunt aortic injury: Surgical treatment of the ascending and descending aorta.

Traumatic aortic injury is potentially fatal. Although uncommon, involvement of the aortic arch and the ascending aorta can occur. This case shows concomitant dissection of the ascending and descending sections of the aorta after blunt chest trauma where the open surgical approach was successfully performed to treat both aortic injuries.

Impact of COVID-19 Pandemic in a Brazilian High-Volume Aortic Center

Abstract Introduction: The coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic brought an unprecedented lack of control of what was to come. The intent of this document is to provide a balance of how much was ceased to be done for patients with aortic disease, to assess the mortality of these patients, and to show what happened to those who became COVID-19 positive during their hospitalization. Methods: From April 1st to July 31st 2020, the worst period of the pandemic in São Paulo, Brazil, the Institute's aortic surgical patients operated on were evaluated and those were compared with patients operated during the same period in 2019. Results: In 2019, 88 surgeries were performed; most of them were elective (66 [75%]), 10 were urgent, and 12 were emergency surgeries. In 2020, during the COVID-19 pandemic, we operated on only 31 patients, being 74.2% non-elective surgeries (P<0,001). There was a higher mortality for patients operated on during the pandemic surge of COVID-19 (P<0,001), but it was not specifically related to infected patients. Conclusion: The COVID-19 pandemic had an impact on surgical volume and outcome of patients with aortic disease, although it did not directly increase mortality.

Fístula coronário-cavitária da artéria coronária circunflexa para o átrio esquerdo como provável etiologia de insuficiência cardíaca: relato de caso / Coronary­cavitary fistula of the circumflex coronary artery to the left atrium as a probable etiology of heart failure: a case report

Fístulas de artérias coronárias têm incidência baixa, sendo diagnosticadas mais frequentemente pelo ecocardiograma ou angiotomografia coronariana, embora a cineangiocoronariografia seja o método padrão-ouro. Têm origem mais comumente na artéria coronária direita, sendo a drenagem para câmaras de baixa pressão o mais habitual. O tratamento pode ser expectante, cirúrgico ou percutâneo. Este relato descreve o caso de uma rara apresentação de insuficiência cardíaca, dada por fístula da coronária circunflexa com drenagem para o átrio esquerdo. (AU)

Coronary artery fistulas have a low incidence and are often diagnosed by echocardiography or coronary computed tomography angiography, although coronary angiography is the gold standard. They commonly originate in the right coronary artery, with drainage to low-pressure chambers being the most frequent finding. Treatment can be expectant, surgical, or percutaneous. This report describes a case of a rare presentation of heart failure due to a fistula of the circumflex coronary artery with drainage into the left atrium. (AU)

Insuficiência cardíaca aguda (ICA) - como avaliar o perfil hemodinâmico e quando internar / Acute heart failure (AHF) - how to evaluate the hemodynamic profile and when to hospitalize

A Insuficiência cardíaca é uma síndrome clínica cuja prevalência vem aumentado nos últimos anos, sendo uma das principais causas de internação no Brasil e no mundo. A apresentação da insuficiência cardíaca aguda compreende dois espectros, quais sejam, insuficiência cardíaca crônica agudizada e insuficiência cardíaca nova e ambas estão associadas a alta morbidade e mortalidade. A primeira abordagem desses pacientes deve ser realizada de maneira sistemática para estabelecer o diagnóstico, classificação hemodinâmica e estratificação de risco para orientar adequadamente as condutas iniciais. A decisão terapêutica imediata é essencial para otimizar o manejo desses pacientes, visando a melhor evolução prognóstica intra e extra-hospitalar

Heart failure is a clinical syndrome that has been increasing over the last few years and is currently one of the main causes of hospitalization in Brazil and in the world. Acute heart failure has two forms of presentation - chronic acute decompensated heart failure and new heart failure, both conditions being associated with high morbidity and mortality. The first approach to these patients should be conducted systematically in order to establish the diagnosis, the hemodynamic classification, and the risk stratification in order to adequately guide the initial conducts. An immediate therapeutic decision is essential to optimize the intra- and extra-hospital management of these patients for better prognostic evolution